Y aunque Lío Messi se puso esta camiseta también y la mostró al mundo, esta sigue siendo una patología que muchos ignoran o confunden con el autismo. Este viernes habrá una jornada.
La jornada sobre el Síndrome del Cromosoma X Frágil tendrá lugar viernes 7 de junio, de 10 a 16, en el auditorio del CEMAR (San Luis 2020), con el objetivo de difundir las características y las modalidades del Síndrome. Además, se desarrollará un taller para padres donde se abordarán temas diversos en relación al ejercicio efectivo de los derechos de las personas con discapacidad intelectual. La actividad es con entrada libre y gratuita
El objetivo es difundir las características y las modalidades del Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF) y además se desarrollará un taller para padres donde se abordarán temas diversos en relación al ejercicio efectivo de los derechos de las personas con discapacidad intelectual. La actividad es con entrada libre y gratuita.
El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
- Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
- Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
- Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil. Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del gen que lo produce, y el 80 a 90 por ciento de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico.
En la Argentina, sólo 250 familias se encuentran diagnosticadas; el resto desconoce ser portadores de este síndrome hereditario, y por lo tanto seguirán teniendo hijos afectados.
